本指南旨在为澳大利亚残障人士、家庭成员和支持协调员提供关于脑腱黄瘤病与 NDIS 的清晰实用信息，帮助了解可能的需求和申请资格。虽然医疗诊断很重要，但残障支持是根据每个人的优势、情况、目标和功能障碍来制定的。

了解脑腱黄瘤病

脑腱黄瘤病（CTX）是一种罕见的胆酸代谢遗传性疾病。可能涉及慢性腹泻、早期白内障、腱黄瘤以及后期的神经系统变化。专业的医疗治疗可能会改善预后，因此将已接受治疗的医疗疾病与任何持久的功能损伤区分开来十分重要。

患有此诊断的人并不一定都一样。最有用的问题不仅是目前有哪些症状，还包括即使在接受适当治疗、使用辅助器具或进行环境调整后，哪些日常活动仍然难以完成。

常见特征和与残障相关的影响

可能出现的特征包括以下几点；这些并非普遍的诊断标准，应由合适的医疗专业人员进行评估。

• 白内障或视力受损
• 肌腱变化和行动困难
• 协调问题和步态不稳
• 潜在的认知变化
• 根据疾病进展程度，出现不同程度的神经系统残障

脑腱黄瘤病如何影响日常生活

长期受损的人可能需要易于获取的信息、行走协助或独立安排家庭日常活动的帮助。

在申请 NDIS 时，请仔细查看六个领域：沟通、社交互动、学习、行动能力、自我护理和自我管理。例如，此人是否需要他人的帮助来管理衣物、餐食、交通或沟通？是否每天都需要支持，还是仅在困难加重时才需要？使用合适的设备后，他们能独立完成哪些任务？

请记住，永久性损伤可能会随着时间的推移而变化，或在不同日子之间出现波动。良好的支持计划应认可当事人的自身目标和日常常规，而不仅仅是医疗标签或某一个困难的日子。

实用的支持方法

• 使用当事人理解并偏好的沟通方式，必要时包括易于获取或辅助性的方法。
• 发挥现有优势，提供可实现的目标，以提高日常生活的独立性。
• 咨询合格的专业人员，了解行动能力、居家无障碍、设备和功能性策略等方面可能提供的帮助。
• 在进食、癫痫、代谢疾病、视力、听力或其他专业健康需求方面，遵循临床指示。
• 支持社交关系和有意义的社区活动，以及日常身体需求。

脑腱黄瘤病符合 NDIS 的资格吗？

CTX（也称为脑胆固醇沉积症）包含在历史 B 列表中。

NDIS 的 B 列表列出了可能导致永久性损伤的状况，但这并不自动意味着日常功能能力显著降低。NDIA 会考虑年龄和居住地要求、是否存在可能永久的损伤、对相关日常活动和社会或经济参与产生的实质性影响，以及在整个生命中可能需要的残障支持。如果符合要求，早期干预是另一种可能的途径。

A 列表包括某些可能符合残障要求的特定状况，有时仅限于特定的严重程度或亚型。两份列表都不是所有可能符合资格的残障的完整目录。请结合历史 A 列表和 B 列表附录以及当前的 NDIS 指南进行查看。

可支持申请的证据

医疗和相关健康护理文件应说明当事人的永久性损伤与其实际支持需求之间的联系。有用的证据可能包括：

1. 专业诊断或遗传/代谢证据，包括任何相关的亚型。
2. 已尝试或已考虑的适当医疗护理对永久性功能限制及产生的影响的相关文件。
3. 职业治疗或其他相关评估，显示行动能力、沟通、学习或日常生活需求。
4. 需要协助、提示、监督或辅助设备任务的具体示例。
5. 关于当事人的参与目标和预计残障特定支持持续时间的资料。

如果某种状况具有不同严重程度，请说明当事人的具体表现。有时可能较轻或控制良好的诊断，不应被描述为自动对每个人造成实质性的永久残障。

NDIS 计划可能包含哪些支持？

根据个人计划、NDIS 资金规则和当事人的需求，支持可能包括个人护理和家庭日常活动的帮助、用于社区参与的支持人员、实用技能培训、职业治疗、物理治疗、言语治疗、辅助技术或支持协调。在 NDIS 允许的情况下，某些参与者可能需要与残障相关的护理和健康支持。

专业疾病治疗、医院护理、药物和一般医疗监测仍主要属于医疗保健的职责。在残障协助之外提供的任何复杂健康任务，都需要最新的临床计划、适当的工作人员培训、同意和保障措施。

Beyond Health Services 能提供哪些帮助

在 Beyond Health Services，我们专注于每个人的偏好和实际目标。我们可以讨论日常生活协助、社区参与、残障相关相关健康护理服务、护理支持和支持协调。我们与参与者、家庭成员、被授权代表和支持协调员合作，了解偏好的沟通方式、日常常规以及合适人员的要求。

如果您决定继续，我们将提供适当的转介链接，并讨论反映参与者需求和已批准资金的服务安排。