患有猫叫综合征的人，其优势、需求和日常体验因人而异。本澳大利亚指南介绍了该状况、其可能对日常生活造成的影响、NDIS资格的考量方式，以及可能帮助参与者和家庭的实际支持。

了解猫叫综合征

猫叫综合征，也称为5p缺失综合征，是指5号染色体短臂的一部分缺失。它与发育迟缓、学习和沟通方面的差异以及肌张力低下有关。该名称源于部分婴儿特有的高音啼哭；患者的需求远不止于这一早期特征。

仅凭诊断无法告诉家庭某人如何沟通、学习、活动或处理日常事务。了解该人的个人能力和偏好，是提供有意义支持的起点。

特征和可能的支持需求

特征的严重程度可能差异很大，并可能随时间变化。以下是可能需要考虑的方面，并非每个人都会经历的清单。

• 可能影响学习和决策的发育迟缓和智力损害
• 肌张力低下，可能影响姿势、平衡、行走或导致活动时疲劳
• 口语表达有限或延迟；有些人通过手势、图片或沟通设备进行交流
• 部分儿童可能存在进食和吞咽困难，需要进行个体临床评估
• 可能伴有心脏、听力或其他健康方面的差异，由治疗团队管理

猫叫综合征可能如何影响日常生活

孩子可能需要额外的时间、视觉提示和身体协助来穿衣；年长者可能使用沟通系统来做决定、依赖可预测的日常流程，或在交通和社区活动方面需要支持。

确定需求时，请考虑沟通、学习、移动能力、自我照顾、自我管理、人际关系和社区参与。一份有用的记录应描述该人能独立完成什么、在提示下能完成什么，以及哪些活动需要直接帮助、专业设备或监督。这比仅凭诊断能提供更清晰的了解。

以人为本的实际方法

• 使用与该人及言语治疗师共同商定的无障碍沟通方式；切勿假设无法说话就意味着无法理解。
• 根据职业治疗或物理治疗的建议，支持其活动和舒适的体位。
• 通过反复、可实现的小步骤帮助培养个人护理技能，而不是代其完成所有任务。
• 如果存在进食或饮水方面的担忧，请遵循合格临床人员对该人目前提供的吞咽和进食建议。

猫叫综合征符合NDIS资格吗？

猫叫综合征被列入NDIS已公布附录中的A表，属于与永久性、严重智力及身体损害相关的遗传状况。必须将A表描述与该人的实际情况结合考虑。

NDIS的准入资格根据相关法律要求进行评估。这些要求包括年龄和居住地、损害是否为永久性或可能变为永久性、损害在多大程度上降低其功能能力、对工作、学习或社会参与的影响，以及是否可能需要终身NDIS支持。早期干预是另一条途径，适用于部分申请人，包括符合相关标准的幼儿。

为明确起见，NDIS已公布附录中的A表和B表是准入评估指南，并不意味着所有患有A表或B表所列诊断的人都能自动成为参与者。在依赖任何状况清单之前，请阅读NDIS残疾要求。

有助于说明永久性损害和日常需求的相关证据

染色体或专业诊断记录、发育和功能评估、言语治疗沟通报告、职业治疗观察记录以及日常协助的实例。

最新且相关的专业证据应将损害与该人的日常活动联系起来，而不仅仅是重复诊断术语。根据其具体情况，准备以下材料可能很有用：

1. 由具备适当资质的专业人员提供的诊断及永久性损害描述。
2. 沟通、学习、移动能力、个人护理或日常安排所需协助的具体实例。
3. 在适当情况下，由相关健康专业人员提供的功能评估和观察记录。
4. 已考虑过的支持和干预措施、其成果以及任何尚未解决的局限性。
5. 该人的目标、社会或工作参与情况，以及预期的长期残疾特定支持需求详情。

如果该人是儿童，早期儿童服务合作伙伴可帮助说明正确的途径和应提供的证据类型。避免将一般性医疗状况作为所有功能要求的证明。

可能相关的NDIS支持

如果该人是NDIS参与者，支持将根据其个人计划、残疾相关需求和资金规则确定。这些可能包括日常生活协助、建立独立日常流程的支持、社区参与、辅助技术、职业治疗、物理治疗、言语治疗，以及在获得授权且适当的情况下提供的支持协调。

例如，职业治疗师可能评估居家活动或自我照顾流程，言语治疗师可能评估沟通方式，支持人员则可能帮助实现个性化的日常和社区目标。部分参与者需要残疾相关的健康支持，如专业进食协助或癫痫支持，这需要合适的资金、专业监督和工作人员的胜任能力。NDIS指南解释了残疾相关支持与医疗系统提供的服务之间的界限。

医疗诊断、药物、医院治疗和外科手术通常属于医疗保健范畴，并非NDIS计划自动提供的福利。

Beyond Health Services能如何提供帮助

我们专注于参与者希望实现的目标、最重要的任务，以及支持如何增强其独立性、安全性、自主选择权和与他人的联系。Beyond Health Services可讨论个人护理、日常生活和社区支持、相关的健康专业服务、残疾相关护理和支持协调。我们与参与者、被授权代表、家庭和支持协调员合作，了解沟通偏好、个人日常流程以及合适工作人员的要求。

如果需要临床指示，应由相关的治疗专业人员提供。任何拟定的服务都必须符合该人的需求、获批的资金和个人安排。