获取有关爱德华综合征（18三体）和NDIS的可靠信息可能并不容易，尤其是当诊断有多种形式，或者一个人需要协助完成多项活动时。本指南探讨了该疾病、其可能对日常生活造成的影响、所需便利条件以及澳大利亚的残障相关支持。

什么是爱德华综合征（18三体）？

爱德华综合征，也称为18三体，是指一个人体内含有额外的18号染色体物质。完全型可能涉及严重的医疗和发育并发症，包括心脏或器官异常、生长困难和严重残障。嵌合型或部分18三体可能表现出不同程度的能力和健康影响。讨论时应顾及家庭情况，并以个人为中心，关注护理目标。

每个人都是不同的。支持安排应根据其自身的能力、兴趣和偏好来制定，而不是假设所有患有此诊断的人都需要相同的护理。

识别特征和可能的影响

这些是可能出现的情况，不能替代临床评估。并非每个人都会出现所有情况。

• 完全型18三体伴有严重的发育和身体功能障碍
• 可能出现心脏、呼吸和进食困难，需通过医疗护理进行管理
• 肌肉张力和运动能力异常
• 可能需要非言语方式的沟通需求
• 可能需要移动、体位调整和个人护理方面的协助
• 完全型、部分型或嵌合型可能导致不同的长期结局

爱德华综合征（18三体）可能如何影响日常生活活动

家庭可能需要协助进行安全的体位调整和有意义的日常互动，同时协调复杂的临床护理。其他人可能随着时间的推移，将可及性活动、沟通和参与作为优先事项。

日常生活不仅包括就医。还应考虑沟通、学习、在家和社区中的移动、自我护理、自我管理、友谊和偏好的活动。记录哪些活动可以独立完成、哪些需要提示，以及哪些需要直接的身体协助，能更清晰地反映功能能力。

面向家庭和支持团队的实用策略

• 尊重个人和家庭的目标与意愿，包括舒适度和有意义的参与。
• 按照临床指示进行进食、呼吸和其他复杂的健康任务。
• 通过个人可用的沟通信号提供选择。
• 根据评估的能力而非仅凭诊断来调整家庭日常流程和环境。

积极的支持做法应侧重于尊严、选择、知情同意以及尽可能保持独立。任何高强度或临床任务都需要相应的个人计划、培训和授权。

爱德华综合征（18三体）符合NDIS支持条件吗？

NDIS历史A清单明确列出了完全型的爱德华综合征（18三体）。嵌合型和部分型可能有所不同；在考虑已发布的描述和个人证据之前，不要假设该具体列名会以相同方式涵盖这些情况。

NDIS会考虑一个人是否符合年龄和澳大利亚居民身份规则，是否患有因永久或可能永久的损伤而导致的残障，是否在至少一个相关领域的功能能力明显降低，是否在参与活动方面受到影响，以及是否可能终身需要NDIS支持。早期干预有单独的准则。仅凭残障名称无法决定结果。

NDIS历史A清单和B清单附录提供了关于可能符合部分准则的诊断的指导。还应查看当前准入规则；最终决定始终由NDIA做出。

为NDIS申请准备信息

最有用的证据是将记录在案的损伤与日常生活中的实际限制联系起来。专科诊断很有价值，但仅凭诊断无法显示是否需要个人护理、沟通或社区参与方面的协助。

1. 获取相关的专科文件，如果历史清单的措辞很具体，还应包括亚型或严重程度。
2. 描述损伤的永久性，以及已考虑或接受的治疗所产生的影响。
3. 记录需要帮助、设备、监督或环境改造的日常活动。
4. 当相关健康专业人员的功能评估能直接说明残障相关需求时，将其纳入其中。
5. 记录个人目标、对社交或工作参与的影响，以及预计持续需要的支持。

如果能力在不同日子或随着时间而变化，应同时描述这些变化和通常需要的协助程度，而不是仅依据状态良好或状态不佳的一天。

NDIS可能资助的支持与医疗系统的职责

根据个人已批准的计划，残障相关协助可能包括个人护理、社区参与、日常技能练习支持、相关健康专业人员的协助、辅助设备和支持协调。哪些支持获得资助、其用途以及可用的金额，取决于NDIA规则、个人的目标和已批准的计划。

NDIS资助并非普通医疗保险。诊断、用药、医疗治疗、手术和常规临床护理主要属于医疗系统的职责。某些专科残障相关健康支持有特定的资助要求。支持人员在没有必要授权、临床指示和培训的情况下，不应执行复杂的医疗任务。

Beyond Health Services如何提供帮助

Beyond Health Services会讨论个人目标，并在日常生活、支持人员、社区参与、相关健康专业服务、护理支持和支持协调方面提供以个人为中心的支持安排。我们会倾听参与者及其家庭或其指定的代表，了解沟通偏好，审查实际需求，并讨论合适的员工技能。

在安排服务之前，我们会审查参与者的护理需求、资助情况和转介流程。如果服务涉及复杂需求，我们鼓励与该人员现有的医疗专业人员合作。