了解面肩胛肌营养不良，远不止于认识一个诊断结果。每个人的优势、目标、日常生活和面临的挑战都不同。本澳大利亚指南将解释该疾病可能涉及的情况、哪些残障相关支持可能有用，以及NDIS如何考虑资格。

了解面肩胛肌营养不良

面肩胛肌营养不良（FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，通常影响面部肌肉、肩胛骨和上臂；它也可能影响躯干和下肢力量。严重程度差异很大，有些人几乎没有限制，而其他人则需要移动支持。

面肩胛肌营养不良的体验因人而异。诊断只是讨论个人需求的起点。家属、支持协调员和专业人员在决定哪些帮助可能有效之前，应倾听当事人的个人偏好、沟通方式和目标。

可能出现的特征、症状和支持方面的考量

特征可能会随着时间的推移而变化，也可能因人而异。以下是可能出现的影响，并非所有面肩胛肌营养不良患者都会出现的特征：

• 难以将手臂举过头顶或提重物
• 肩部和上背部无力
• 可能出现足下垂或行走困难
• 程度不一的面部表情无力
• 疲劳，并需付出更多努力才能完成日常任务
• 可能需要辅助技术或居家改造

面肩胛肌营养不良可能对日常生活活动产生的影响

参与者可能希望得到帮助来准备餐食、够取橱柜物品、安排交通，或安全参加社交活动。

NDIS申请和支持计划会考虑日常功能，包括沟通、社交互动、学习、移动、自我护理和自我管理等领域。对于面肩胛肌营养不良，审查移动能力、无障碍环境和自我护理可能特别有用。不要只列出症状，要关注实际例子。当事人完成任务是否需要身体上的帮助？他们能否借助设备、提醒或环境调整来完成？需要多频繁的帮助，如果无法获得帮助会怎样？

功能受限可能对他人而言是无形的，也可能每天波动，或随着病情进展而变化。描述当事人通常的状况，包括困难和优势，比只记录最糟糕的一天更能提供真实的情况。

支持面肩胛肌营养不良患者的实际方法

从当事人的目标和沟通方式入手

询问当事人想要实现什么，以及他们更喜欢如何获取信息。使用直接、尊重的方式表达。如果沟通受到影响，图片、辅助沟通工具或简单地多留一些时间，都可能有助于当事人做出知情的决定。不要认为言语、移动能力或外貌上的差异就代表了特定程度的理解力。

培养日常生活技能，同时保留选择权

将复杂任务分解为可管理的小步骤，在安全且有用的情况下鼓励独立，并对环境进行调整，而不是要求当事人去适应不合适的日常安排。职业治疗师和其他相关专业人员可以评估如何让居家活动更加便利。

针对医疗或复杂需求，与合格专业人员合作

医疗护理、药物和临床评估通常属于卫生系统。如果当事人需要专门的进食、癫痫、移动、伤口或呼吸护理，工作人员必须遵循个性化的护理计划并接受适当培训。支持人员不应擅自更改临床治疗。

支持真正的社区参与

考虑交通、无障碍场所、感官和沟通便利性、时间安排以及当事人的兴趣。参与可能意味着培养一项爱好、参加社区活动、拜访朋友、购物，或培养学习和就业所需的技能。合适的支持应符合当事人的偏好。

面肩胛肌营养不良符合NDIS资格吗？

FSHD明确列在NDIS历史B名单的肌肉疾病中。

NDIS并没有包含所有可能符合资格的诊断结果的完整名单。A名单是关于可能符合残障要求的状况的指导；B名单则列出了可能涉及永久性损伤的状况，通常需要进一步证明功能受限。即使某种状况已列入名单，仍有单独的年龄和居住地要求。NDIA会考虑损伤的性质和永久性、它对日常功能和参与产生的重大影响，以及当事人一生中可能需要的NDIS支持。在其他情况下，可能适用早期干预途径。

请参阅NDIS已发布的A名单和B名单附录、NDIS官方申请信息以及现行运营指南。在使用历史名单措辞时，确切的疾病亚型和严重程度可能很重要。

可用于说明当事人支持需求的证据

专业诊断、功能力量和转移评估，以及影响工作、社区参与或自我护理的永久性限制证据。

最有用的证据是相关的、功能性的且针对个人情况的。根据具体情况，申请可能包括：

1. 由具备适当资质的医疗专业人员提供的诊断结果和永久性证据。
2. 需要帮助、监督、提示或设备的日常活动描述。
3. 与损伤相关的职业治疗、物理治疗、言语病理、功能性视力或听力报告。
4. 已尝试或考虑过的治疗或干预措施，以及由此产生的长期限制信息。
5. 当事人的目标、社交和经济参与情况，以及预计需要的长期残障相关帮助。

对于患有进行性或发作性损伤的人，应同时描述当前功能和支持需求的变化。不应仅根据状态良好的一天对当事人进行评估，而且仅有诊断结果并不等同于实际残障的证据。

哪些NDIS支持可能相关？

如果当事人成为NDIS参与者，可能获得资助的支持取决于其已批准的计划和NDIS资助规则。这些可能包括用于个人护理或社区活动的残障支持人员、培养日常生活技能、职业治疗、物理治疗、言语病理、辅助技术或支持协调。如果符合相关规则和专业保障要求，有些人可能需要涉及残障相关护理或健康支持。

仅仅因为某种状况得到认可，特定服务就不会自动获得资助。一般医疗评估、药物、手术、住院治疗和常规医疗护理仍主要属于卫生系统的职责。必须通过个人计划确定哪些支持已获批准且适用。

Beyond Health Services如何提供帮助

Beyond Health Services在澳大利亚各地采用以人为中心的方法提供残障支持。如果合适，我们的团队可以讨论日常生活、社区参与、残障相关辅助健康支持、护理和支持协调。我们与参与者、家属、代理人和支持协调员合作，了解沟通偏好、日常安排、兴趣、实际目标和工作人员胜任力要求。

当您决定继续办理时，我们的团队可以提供转介链接，并讨论如何根据参与者的需求和已批准的资助来安排服务。我们专注于清晰的信息、尊重的沟通和当事人本身，而不仅仅是其诊断结果。