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弗里德赖希共济失调和 NDIS

患有弗里德赖希共济失调症不仅对患者,也对他们的家人和护理人员构成了独特的挑战。了解这种罕见疾病,并探索国家残疾保险计划 ( NDIS ) 如何提供支持,对于改善患者的生活质量至关重要。在本文中,我们将深入探讨弗里德赖希共济失调症的定义、其症状、如何为患者提供最佳支持,以及 NDIS 在协助方面发挥的作用。

了解弗里德赖希共济失调

弗里德赖希共济失调症是一种遗传性进行性神经系统疾病,主要影响神经系统和心脏。该病以首次描述该病的德国医生尼古拉斯·弗里德赖希的名字命名,是一种罕见疾病,全球约每4万人中就有1人患有此病,且在欧洲裔人群中更为常见。该病由FXN基因突变引起,导致线粒体共济失调蛋白(frataxin)生成减少,而线粒体共济失调蛋白是维持线粒体正常功能所必需的蛋白质。

这种疾病通常在儿童期或成年早期(通常在5至15岁之间)开始显现,但偶尔也会在之后出现。弗里德赖希共济失调症的典型特征是协调性和肌肉力量的逐渐丧失,常常导致需要轮椅。其他症状可能包括视力障碍、听力损失、糖尿病以及一系列心脏问题。这些症状的严重程度和进展因人而异。

弗里德赖希共济失调的特征和症状

弗里德赖希共济失调症患者可能会出现多种症状,影响其日常活动和整体健康。这些症状通常呈渐进性发展,可能包括:

  • 共济失调:这是一种肌肉运动缺乏自主协调的疾病,也是该疾病的典型特征。它会影响步态,导致行走不稳。
  • 构音障碍:由于协调性差或说话肌肉无力而导致说话困难。
  • 脊柱侧弯:脊柱异常弯曲,可能导致背痛和呼吸问题。
  • 肌肉无力:四肢力量逐渐丧失,影响活动能力和日常活动。
  • 心脏问题:肥厚型心肌病很常见,导致心悸和呼吸急促等并发症。
  • 糖尿病:由于葡萄糖代谢异常而增加患糖尿病的风险。

为弗里德赖希共济失调患者提供支持

为弗里德赖希共济失调症患者提供支持需要了解并解决该疾病的诸多方面。该疾病对身体健康、情绪健康和独立性的影响需要全面的护理和支持系统。以下是您可以如何支持患有此病的患者:

  1. 医疗和治疗干预:定期体检和治疗干预至关重要。物理治疗有助于维持肌肉力量和关节灵活性,而职业治疗则有助于提高日常生活技能。言语治疗可能有助于改善沟通能力。
  2. 行动辅助工具:随着病情的进展,轮椅、助行器或腿部支架等行动辅助工具对于维持独立性变得至关重要。
  3. 情感支持与咨询:患有进展性疾病可能会带来情感上的负担。获得心理支持与咨询对患者及其家人均有益。
  4. 定制护理计划:根据个人不断变化的生理和情感需求制定个性化护理计划至关重要。这些计划可能包括营养计划、日常锻炼和特定的医疗方案。
  5. 社区和社会支持:鼓励患者参与与弗里德赖希共济失调或类似疾病相关的社区团体。这些平台提供情感支持和信息共享。

NDIS 在支持弗里德赖希共济失调症中的作用

在澳大利亚,NDIS 是残障人士的重要资源,提供量身定制的支持,以改善他们的生活质量。对于患有弗里德赖希共济失调症的患者,NDIS 可以通过多种方式提供帮助:

  • 支持和服务资金:NDIS 为一系列支持提供资金,包括治疗、设备、家居改造和对日常生活至关重要的个人护理援助。
  • 获得专业服务:通过 NDIS,个人可以访问各个学科的医疗保健专业人员网络,确保对弗里德赖希共济失调进行全面管理。
  • 制定个性化计划:该计划与参与者合作,制定满足特定需求和目标的定制计划,培养更大的独立性。

弗里德赖希共济失调症患者的基本服务

对于居住在墨尔本等地区的人们来说,选择合适的 NDIS 服务提供商对于获得高质量的护理至关重要。弗里德赖希共济失调症患者的基本服务可能包括:

  • 居家支持:协助个人护理、烹饪和清洁等日常活动。
  • 自适应设备:提供辅助通信和移动的设备和技术。
  • 暂息护理:为主要护理人员提供临时救济,让他们得到必要的休息。

超越医疗服务如何提供帮助

在 Beyond Health Services,我们为患有各种残疾(包括弗里德赖希共济失调症)的人士提供量身定制的支持。作为墨尔本一家成熟的服务提供商,我们提供全面的服务,旨在通过富有同情心的护理和专业知识来改善客户的生活。我们的团队致力于与您的家人和 NDIS 紧密合作,确保您获得应有的最佳护理和支持。

如有任何疑问或想了解我们如何为您或您的亲人提供支持,请联系我们:

  • 电子邮件:Support@beyondhealthservices.com.au

访问我们的网站,了解我们的全方位服务以及我们如何改变您的生活。

通过了解和解决弗里德赖希共济失调症的挑战,并在 NDIS 和像我们这样的专门服务提供商的帮助下,受影响的人可以过上充满尊严、目标和希望的生活。

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