要找到有关赫尔勒综合征（MPS I）和NDIS的可靠信息可能并不容易，尤其是当一种诊断有多种形式，或者一个人需要协助完成多项活动时。本指南探讨了该疾病、其可能对日常生活造成的影响、无障碍需求以及澳大利亚的残障相关支持。

什么是赫尔勒综合征（MPS I）？

赫尔勒综合征是黏多糖贮积症I型（MPS I）重症的传统名称，这是一种遗传性溶酶体贮积症。它可能影响骨骼、心脏、呼吸道、听力、视力、生长和发育。现代临床讨论通常使用重症和轻症MPS I分类，因为较旧的赫尔勒、赫尔勒-谢伊和谢伊分类存在重叠。

每个人都是不同的。支持安排应根据个人的能力、兴趣和偏好来制定，而不是假设所有患有此诊断的人都需要相同的护理。

识别特征和可能的影响

这些是可能出现的情况，不能替代临床评估。并非每个人都会出现所有这些情况。

• 关节僵硬或骨骼差异影响活动能力
• 听力或视力困难
• 重症中的发育和认知障碍
• 需临床人员监督的心脏或呼吸健康需求
• 身材矮小或日常活动中的身体限制
• 沟通和个人护理能力的变化

赫尔勒综合征（MPS I）可能如何影响日常生活

一些孩子在日常护理和沟通方面需要大量协助。其他人，尤其是患有轻症的人，可能保持更多独立性，但有重要的无障碍和身体支持需求。

日常生活不仅涉及医疗预约。还应考虑沟通、学习、在家和社区中的移动、自我护理、自我管理、友谊和偏好的活动。记录哪些事情可以独立完成、哪些需要提示以及哪些需要直接的身体协助，能更清晰地反映功能能力。

面向家庭和支持团队的实用策略

• 利用职业治疗和物理治疗的建议，改善无障碍、关节活动和安全的个人护理。
• 提供无障碍沟通，并为任务留出足够时间。
• 将心脏、呼吸道和医疗监测视为医疗保健责任。
• 根据个人的兴趣和适当的移动支持来规划社区参与。

积极的支持做法应侧重于尊严、选择、同意以及尽可能保持独立。任何高强度或临床任务都需要相应的个人计划、培训和授权。

赫尔勒综合征（MPS I）符合NDIS支持资格吗？

A表明确列出了MPS I-H，传统上称为赫尔勒综合征。MPS I有多种重症和轻症表现形式；A表的表述不应自动扩展到每一种MPS I亚型。

NDIS会考虑一个人是否符合年龄和澳大利亚居民身份规则，是否患有因永久或可能永久的损伤而导致的残障，在至少一个相关领域的功能能力是否大幅降低，是否经历参与受限的影响，以及是否可能终身需要NDIS支持。早期干预有单独的评判标准。仅凭残障名称并不能决定结果。

NDIS历史A表和B表附录提供了关于可能符合某些标准的诊断的指导。同时查看当前无障碍规则；最终决定始终由NDIA做出。

为NDIS申请准备信息

最有用的证据是将记录在案的损伤与日常生活中的实际限制联系起来。专科诊断很有价值，但它本身无法显示是否需要个人护理、沟通或社区参与方面的协助。

1. 获取相关的专科文件，如果历史表述较为具体，还应包括亚型或严重程度。
2. 描述损伤的永久性，以及已考虑或接受的治疗所产生的影响。
3. 记录需要帮助、设备、监督或环境改造的日常活动。
4. 当相关健康专业人员的功能评估能直接说明残障相关需求时，将其纳入其中。
5. 记录个人目标、对社交或工作参与的影响，以及预计持续需要的支持。

如果能力因天而异或随时间变化，应同时描述这些变化和通常需要的协助程度，而不是仅依据状态良好或状态不佳的一天。

NDIS可能资助的支持以及医疗系统的责任

根据个人已批准的计划，残障相关协助可能包括个人护理、社区参与、日常技能练习支持、相关健康专业人员的协助、辅助设备和支持协调。哪些支持获得资助、其用途以及可用的金额，取决于NDIA规则、个人的目标和已批准的计划。

NDIS资助并非普通医疗保险。诊断、药物、医疗治疗、手术和常规临床护理主要属于医疗系统的责任。某些专科残障相关健康支持有特定的资助要求。支持人员在没有必要授权、临床指示和培训的情况下，不应执行复杂的医疗保健任务。

Beyond Health Services可以如何提供帮助

Beyond Health Services会讨论个人目标，并在日常生活、支持人员、社区无障碍、相关健康专业服务、护理支持和支持协调方面提供以人为本的残障支持安排。我们会倾听参与者及其家属或所选代表的意见，了解沟通偏好，审查实际需求，并讨论合适的员工技能。

在安排服务之前，我们会审查参与者的护理需求、资助情况和转介流程。如果服务涉及复杂需求，我们鼓励与该人现有的医疗保健专业人员合作。