患有彭德雷综合征的人群有着不同的经历和需求重点。本资源介绍了该疾病、其可能对日常生活造成的影响、NDIS对该诊断的历史认可情况，以及可能相关的实际支持。本资源面向澳大利亚的参与者、家庭成员和支持协调员编写。

了解彭德雷综合征

彭德雷综合征是一种遗传性疾病，通常会导致听力损失，有时还伴有平衡问题和甲状腺肿大（甲状腺肿）。听力损失可能自出生起就存在，也可能在幼儿时期出现。有些人内耳的前庭水管会增大。甲状腺问题需要医疗评估，不应与残障支持需求混淆。

诊断只是情况的一部分。在安排服务时，了解一个人的优势、沟通方式、日常生活流程和支持目标至关重要。

症状及可能造成的机能影响

可能出现以下情况。其发生频率和严重程度各不相同，只有具备相应资质的专业人员才能评估个人的医疗状况。

• 可能严重或极严重的感音性听力损失
• 在某些环境中出现沟通和聆听困难
• 可能出现平衡和定向困难
• 使用助听设备或沟通系统的效果不一
• 可能出现甲状腺肿大，需要医疗评估
• 个人对言语、手语、字幕或其他无障碍格式的偏好

彭德雷综合征可能对日常生活造成的影响

某人可能需要Auslan手语可用的信息、带有字幕的预约，以及学习独立出行或参与社区活动的指导与协助。听力诊断不能代表该人的首选语言。

机能影响可从沟通、学习、移动、社交互动、自我照顾和自我管理等方面进行探讨。询问该人哪些任务可以独立完成，哪些任务受益于提示或无障碍信息，以及哪些任务需要与残障相关的身体协助、监督或设备。

尊重选择的实际策略

• 询问其首选的沟通方式，以及Auslan手语、字幕、文字或辅助聆听设备是否有效。
• 不要假设唇读足以满足沟通需求。
• 在相关情况下，评估平衡和移动受到的影响。
• 将甲状腺监测和其他临床治疗交由治疗团队负责。

应与该人共同选择支持方式。涉及医疗问题时，服务提供者必须遵循临床指示，并确保工作人员具备与其职责相符的相应能力。

彭德雷综合征符合NDIS的条件吗？

彭德雷综合征被列入已发布的NDIS清单B中，属于可能导致永久性损伤的疾病，具体归类于导致听力损失的障碍。但若不考虑该人的实际听力状况和机能影响，该疾病并不保证其符合资格。

在澳大利亚，NDIS的准入条件包括年龄、居住地，以及残障或早期干预需求。残障要求考虑是否为永久或可能永久的损伤、实质性的机能影响、对参与活动的影响，以及可能终身需要NDIS支持的需求。残障名称不能取代对该人实际情况的评估。

2024年NDIS疾病附录列出了可能符合残障要求的疾病（清单A）、可能导致永久性损伤的疾病（清单B）以及某些特定的早期干预情况（清单D）。这些并非涵盖所有符合条件的诊断的完整目录。如需了解最新要求，请参阅NDIS资格指南。

申请时可考虑的证据

证据应说明损伤如何影响日常生活，以及该人为何需要残障支持。根据个人情况，有用的材料可能包括：

1. 由具备相应资质的医疗或相关健康专业人员提供的诊断证据。
2. 说明移动、沟通、学习、自我照顾或自我管理方面长期限制的功能评估。
3. 具体说明该人在哪些方面需要身体协助、指导、监督、设备或环境调整。
4. 已考虑可用且适当的治疗，以及仍存在的任何永久性损伤的证据。
5. 个人目标，以及残障如何影响其参与工作、教育和社区生活。

请使用具体例子，而非笼统陈述；描述日常生活流程中实际发生的情况，以及需求可能随时间发生的变化。

可能相关的NDIS支持

根据批准的资金和个人目标，合适的支持可能包括个人护理、社区参与协助、能力建设、职业治疗、言语病理治疗、物理治疗、辅助技术和支持协调。每项支持必须是NDIS允许提供的支持，并与参与者获得资金资助的残障相关需求相挂钩。

常规医疗护理、诊断、药物、手术和疾病治疗主要由医疗卫生系统负责。在满足特定规则、具备适当临床监督和工作人员培训的情况下，部分与残障相关的健康支持可获得资金资助。

Beyond Health Services能提供哪些帮助

Beyond Health Services以以人为本的方式讨论残障服务。我们可以探讨支持人员、日常生活协助、社区活动参与、相关治疗和护理支持，以及支持协调。我们会倾听参与者及其指定代表的意见，明确实际任务和目标，并考虑合适的工作人员技能和沟通方式。

了解支持需求和相关资金后，我们可以解释个人转介和服务安排流程。